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Written on 10/01/2014, 10:41 by Moderatore
 La psicologa ed esperta AIC Dott.ssa Francesca SAFINA risponde alle vostre domande. Si ricorda agli utenti che il prossimo incontro si terrà mercoledì...
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Written on 11/05/2013, 09:46 by Moderatore
  Il medico ed esperto AIC Dott. Francesco VALITUTTI risponde alle vostre domande. Si ricorda agli utenti che il prossimo incontro si terrà mercoledì...
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esame genetico DQ2/DQ8
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ARGOMENTO: esame genetico DQ2/DQ8

esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1795

Salve,

nel 2011 ho fatto 2 esami riguardanti la celiachia, cioè IGG e IGA, entrambi negativi.
Io sono intollerarnte al lattosio, ho eliminato tutto ma i sintomi non sono migliorati del tutto. Mi è già stato risposto che se assumo alimenti irritanti per l'intestino i sintomi si protraggono... e che il glutine è un alimento irritante. Fin qui è tutto chiaro.
Però mio cugino è celiaco, diagnosticato anni fa e quindi il dubbio di avere una sensibilità al glutine esiste.

Se eseguo il test genetico DQ2/DQ8 potrei avere una risposta certa sulla mia possibile (o non possibile) predisposizione a sviluppare la celiachia ?

E la famosa "sensibilità al glutine" potrei averla anche in mancanza del test genetico positivo ?

Re: esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1802

Buonasera,
i test IGG e IGA da soli non sono specifici per la celiachia.
Se invece sono preceduti da TtG o Ema allora il significato cambia,
Il test genetico per la celiachia (HLA DQ2/DQ8) ha importanza in senso negativo, ovvero il non riscontro dei suddetti geni esclude pressoché totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo una malattia celiaca. La presenza invece di uno od entrambi i geni documenta soltanto la predisposizione genetica alla intolleranza al glutine.
Infatti, circa il 30% della popolazione presenta sul proprio HLA gli aplotipi predisponenti ma solo il 3% si ammala di celiachia.
Mentre i familiari di primo grado di soggetti celiaci positivi all'HLA hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia.
Un cordiale saluto.
Arrigo Arrighi
Esperto AIC

Re: esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1803

Infatti voglio fare il test genetico per eventualmente escluderla del tutto. Se invece fosse positivo per almeno uno dei due alleli, potrei interpretare i miei attuali sintomi come sensibilità al glutine ?

Il medico di base ha fatto solo le igg e Iga nessun altro esame.
Ringraziano per il messaggio: Arrigo Arrighi Moderatore

esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1804

Buonasera,
mi aggancio a questo topic per chiedere se cortesemente mi potreste aiutare ad interpretare i risultati degli esami genetici che riporto qui sotto.
Dal 2006 soffro di esofagite da reflusso resistente ai farmaci (assumo Nexium 40 mg ogni giorno, ma non con il totale annullamento dei sintomi) e mi è stata ventilata l’ipotesi che ciò possa essere imputato a una forma di celiachia nascosta (anche se da gastroscopia villi nella norma e negatività ai test anti-endomisio e anti-transglutamisasi).
Da circa 1 anno e mezzo seguo una dieta priva di glutine ma senza miglioramento della sintomatologia. Ora mi chiedo:

- se tale privazione nella dieta abbia un senso

- come interpretare l’esito degli esami che riporto qui sotto

- se ci siano eventualmente altre ricerche che mi possano dare una risposta certa riguardo al mio rischio di manifestare celiachia o celiachia nascosta.

P.S. Nella mia famiglia non ci sono persone celiache. Io soffro anche di Tiroidite di Hashimoto di origine autoimmune (che ho letto che può essere in qualche modo legata alla celiachia) e ho sofferto lo scorso anno per 6-9 mesi di Lichen Planus, sempre di origine autoimmune. Non so se queste informazioni aggiuntive possano essere utili...

RISULTATO ESAMI:
Tipizzazione sierologica HLA classe Il (fenotipo DR,DQ):
Tìpizzazione HLA per CELIACHIA con metodica "REVI::RSE LlNE BLOT"
APLOPTIPO ALLELI
DR7 DRB1*07
DQ2 DQB1*02'DQA1*02:01;
Positivita' per AlieliDQB1 *02:DQA 1*02:01; associati alla celiachia.

Un cordiale saluto e grazie.

Re: esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1826

X Edera,
X Edera,
Salve,
come già anticipato una delle principali indicazioni dell'indagine genetica (ricerca dell' HLA) è quella di definire se un soggetto parente di celiaco è o no predisposto alla celiachia.La presenza dell'HLA-DQ2 o -DQ8 indica semplicemente una predisposizione genetica, non è un test diagnostico perchè, come tutti sanno, circa il 30% della popolazione generale non celiaca ha gli stessi HLA dei celiaci.
Nel suo caso stabilire una qualsiasi diagnosi solo sulla presenza o meno di questa indagine mi sembra un approccio riduttivo.I suoi disturbi, se esclusa con certezza la celiachia, potrebbero dipendere dalla sensibilità al glutine, ma anche dal colon irritabile, oppure anche da una allergia
al frumento.
Tutte queste condizioni devono essere poste in diagnosi differenziata dalla celiachia da un medico specialista; in genere dal gastroenterologo.
Un cordiale saluto.
Arrigo Arrighi
Esperto AIC

Re: esame genetico DQ2/DQ8 6 Anni, 6 Mesi fa #1843

Ho guardato bene mi hanno fatto le transglutaminasi Iga e igg, ma nessun altro esame.
Se questi da soli non sono specifici per la celiachia dunque vuol dire che potrei ancora essere celiaca, nonostante tutto.

Intanto ho tolto il glutine da due settimane e va meglio.
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