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Written on 10/01/2014, 10:41 by Moderatore
 La psicologa ed esperta AIC Dott.ssa Francesca SAFINA risponde alle vostre domande. Si ricorda agli utenti che il prossimo incontro si terrà mercoledì...
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Written on 11/05/2013, 09:46 by Moderatore
  Il medico ed esperto AIC Dott. Francesco VALITUTTI risponde alle vostre domande. Si ricorda agli utenti che il prossimo incontro si terrà mercoledì...
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Tipizzazione Molecolare HLA
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ARGOMENTO: Tipizzazione Molecolare HLA

Tipizzazione Molecolare HLA 3 Anni, 10 Mesi fa #8656

Buongiorno, ho scoperto da poco che mia figlia di 7 anni è risultata celiaca.
Premetto che ho mio fratello e una nipote celiaci e pertanto la familiarità ci sta tutta.
Per quanto mi riguarda, ho richiesto al mio medico (proprio a seguito della celiachia riscontrata a mio fratello) la tipizzazione molecolare Hla per verificare l'eventuale predisposizione allo sviluppo della malattia.

Il risultato è stato:
DQA1*05:1
DQB1*02:1
DRB1*03.

Il mio medico di base mi ha detto che tale risultato comporta un rischio basso e pertanto non ritiene necessario fare esami di controllo di antigliadina e antitransglutaminasi a distanza di tempo. Io però più di qualche sintomo ce potrebbe essere collegato alla celiachia ritengo di averlo.
Cosa posso fare? I risultati che ho riportato sopra denotano assenza di rischio celiachia?
Grazie per chi vorrà rispondermi.

Re: Tipizzazione Molecolare HLA 3 Anni, 10 Mesi fa #8661

Buonasera,
l'esito dell'esame genetico sembra dimostrare, almeno da quello che riferisce, che lei è portatrice del DQ2 e questo fatto sembra confermare la predisposizione alla malattia.
Le suggerisco, nel caso non l'avesse già fatto, di postare la richiesta nell'area del medico del forum, allegando però il referto originale.Intanto le allego, solo per conoscenza, la faq specifica sulla predisposizione genetica correlata alla possibilità, nei familiari di primo grado di soggetti celiaci, di sviluppare la malattia.
Un cordiale saluto.

-Familiarità e celiachia.-

Come già si saprà, i familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio pari a circa il 10 - 15% in più, rispetto alla popolazione generale, di sviluppare una malattia celiaca. Considerata la familiarità, suggerirei di eseguire la ricerca degli aplotipi di predisposizione genetica per la celiachia (HLA DQ2 e/o DQ8), sottolineando che questo test ha importanza in senso negativo, ovvero il non riscontro dei suddetti geni esclude pressoché totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo una malattia celiaca.La presenza invece di uno od entrambi i geni documenta soltanto la predisposizione genetica alla intolleranza al glutine e, quindi, la necessità di controllare i marcatori sierologici per la celiachia (ovvero, gli anticorpi antitransglutaminasi e/o ema; ogni 2 anni circa o, prima, qualora dovessero comparire dei sintomi più o meno tipici (ad esempio, disturbi gastrointestinali, anemia con o senza sideropenia resistente alla terapia con ferro per via orale, ecc.

Dr.ssa Elisabetta Fabiani. Clinica Pediatrica, Università di Ancona
Arrigo Arrighi
Esperto AIC

Re: Tipizzazione Molecolare HLA 3 Anni, 10 Mesi fa #8665

La ringrazio del sollecito riscontro. Proverò come da sue indicazioni ad allegare il referto alla richiesta nell'area del medico.

Un cordiale saluto.
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